Agilent Detection of a point mutation in the prothrombin gene with the Agilent 2100 bioanalyzer Application Note

本文介绍了如何使用Agilent 2100生物分析仪检测人类凝血因子基因的突变。凝血因子蛋白在血液凝固中起着关键作用。人类凝血因子基因的单核苷酸多态性(SNP)，即基因突变，会导致一种常见的遗传性静脉血栓倾向。我们采用PCR法结合特异性限制性消化(PCR-RFLP)检测方法，提供了一种检测突变的便捷、可靠的方法。由于其高灵敏度和高分辨率，所采用的微流体分析方法证明非常适合检测获得的PCR产物和限制性片段。所开发的方法适合Laborigo分子诊断实验室的工作流程。